V krvi matky koluje už vo včasnom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt najčastejších chromozómových porúch plodu. Prenatálne genetické testy sa vykonávajú zo vzorky krvi tehotnej ženy bez nutnosti odberu plodovej vody alebo chóriových klkov. Vyšetrenie je možné urobiť už od 11. týždňa tehotenstva a pre matku ani dieťa nepredstavuje žiadne riziko. Zmeny počtu niektorého z 23 párov chromozómov Medzi najčastejšie zmeny počtu chromozómov patria trizómie a monozómie. V prípade trizómie ide o prítomnosť jedného chromozómu navyše. Monozómia vzniká, ak chromozóm naopak chýba. Nadbytočné alebo chýbajúce časti chromozómov V prípade, ak je v jadre bunky prítomná časť chromozómu navyše, hovoríme o duplikácii. Ak naopak chýba časť niektorého chromozómu, hovoríme o delécii. TRISOMY TEST zisťuje znásobenie (trizómie) chromozómov plodu číslo 21, 13 a 18, ktoré sú príčinou Downovho, Patauovho a Edwardsovho syndrómu. Výsledok vyšetrenia môže obsahovať aj informáciu o pravdepodobnom pohlaví plodu, ktorá sa poskytuje len na žiadosť tehotnej. TRISOMY test XY zisťuje riziko úplnej trizómie chromozómov 21, 13 a 18, ale stanovuje aj prípadnú odchýlku počtu pohlavných chromozómov. TRISOMY test PLUS zisťuje riziko úplnej trizómie chromozómov 21, 13 a 18, poruchy počtu pohlavných chromozómov, ako aj riziko vybraných mikrodelécií chromozómov, pri ktorých chýba časť niektorého chromozómu. Test stanovuje aj chromozómové pohlavie plodu. TRISOMY test Complete je neinvazívny prenatálny skríningový test, ktorý spoľahlivo dokáže analyzovať najširšiu škálu chromozómových porúch vyšetrením všetkých 23 párov chromozómov plodu. Poskytuje podrobný skríning DNA plodu. TRISOMY test Complete + CF je doplnkové a rozšírené vyšetrenie, pri ktorom sa analyzuje cirkulujúca DNA tehotnej obsahujúca aj voľnú DNA plodu. Výsledkom testu je určenie prípadnej mutácie v géne CFTR, ktorá je najčastejšou mutáciou spôsobujúcou závažné genetické ochorenie cystickú fibrózu. The post Prenatálne genetické testy appeared first on Gynekológia Šamorín.
Genetické testy zamerané na zhodnotenie celoživotného rizika vzniku karcinómu prsníka a vaječníkov. Odber krvi na vyšetrenie prebieha na ambulancii a výsledky sú vyhodnotené do mesiaca. The post Genetické testy zamerané na riziko karcinómu prsníka
prejsť na článokPrenatálne testy odhaľujúce najčastejšie náhodné genetické chyby plodu zo vzorky krvi tehotnej ženy bez nutnosti odberu plodovej vody alebo chóriových klkov. Vyšetrenie je možné urobiť už od 11. týždňa tehotenstva a pre matku ani dieťa nepredstavuje žiadn
prejsť na článokGenerál slovenskej armády píše list generálovi ruskej armády: - Tie rakety zem-vzduch, čo ste nám poslali na testy, fungujú vynikajúco, ale nabudúce nám pošlite rakety zem-lietadlo.
prejsť na článokVážení autoškoláci, v ostatnom čase ste určite počuli o pripravovaných zmenách pri záverečných skúškach v autoškole. Podľa legislatívnych návrhov sa doterajšie ,,papierove záverečné testy po 1.1.2023 nahradia elektronickým testovaním pomocou náhodne vygen
Tehotenstvo je krásne obdobie v živote ženy, kedy v nej rastie nový život. Počas tohto obdobia sú dôležité pravidelné návštevy tehotenskej poradne. Aké vyšetrenia Vás v tehotenskej poradni čakajú? Pri každej návšteve tehotenskej poradne sa zisťujú prípadn
prejsť na článok