Cystická fibróza – príznaky, diagnostika a liečba Čo je cystická fibróza Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa klinicky prejavuje na viacerých orgánových sústavách. Gén pre cystickú fibrózu sa nachádza na 7. chromozóme. Ochorenie je spôsobené mutáciou na tomto géne, v dôsledku čoho je narušená produkcia CFTR proteínu (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Pri cystickej fibróze sa tento proteín tvorí nesprávne, v nedostatočnom množstve alebo sa netvorí vôbec. Následkom toho je, že chloridové ióny zostávajú uväznené v bunke a voda sa nedostane z bunky von. Diagnostika cystickej fibrózy Keďže prejavy cystickej fibrózy sú veľmi rôznorodé a u niektorých pacientov sú vyjadrené v menšej miere, diagnostika prebieha u niektorých ľudí v detstve a u iných až v dospelosti. Diagnostika cystickej fibrózy sa opiera o klinický obraz, stanovenie koncentrácie chloridov v pote a molekulárno-genetické vyšetrenie. Od roku 2009 je súčasťou celoplošného novorodeneckého skríningu na Slovensku stanovenie koncentrácie imunoreaktívneho trypsinogénu v suchej kvapke. Ak sú hodnoty dvakrát po sebe vyššie ako norma, urobí sa u dieťaťa potný test a vyšetrí sa prítomnosť najčastejších mutácií. Cystická fibróza v dospelosti (príznaky) Cystická fibróza zahŕňa široké spektrum príznakov. Postihuje: dýchacie cesty a pľúca, pankreas, pečeň, reprodukčný systém, vnútorné prostredie, vylučovanie potu, a ovplyvňuje aj stav výživy. Cystická fibróza má vplyv na bunky, ktoré produkujú hlien, pot a tráviace šťavy. Normálne sú tieto výlučky klzké a riedke, no u pacientov s cystickou fibrózou sú husté s lepivou konzistenciou, a preto sa stráca ich primárna funkcia. Kašeľ Zo strany respiračného systému ide o chronický kašeľ s vykašliavaním hustého spúta (hlienu), opakované zápaly pľúc, opakované sínusitídy, upchatý nos a intoleranciu námahy. Opakované infekcie spôsobujú chronické zmeny dýchacích ciest. Pankreas Nedostatočná funkcia pankreasu má zase za následok zlé vstrebávanie tukov, proteínov a vitamínov rozpustných v tuku (A,D,E,K). Častejšie sa vyskytuje zápal pankreasu (pankreatitída). Ľudia s cystickou fibrózou majú tiež vyššie riziko rozvoja cukrovky. Tráviaci systém Okrem toho je zmenená aj motilita (pohyblivosť) gastrointestinálneho traktu a býva prítomné bakteriálne prerastanie v tenkom čreve. Hepatobiliárne komplikácie sú spôsobené obštrukciou (upchatím) žlčových kanálikov. Výsledkom môže byť ikterus, portálna hypertenzia a cirhóza pečene. Je tu aj vyššie riziko cholelitiázy (kamene v žlčníku) a refluxnej choroby pažeráka. Pot Ľudia s cystickou fibrózou majú pot s vyšším obsahom chloridového iónu, výsledkom čoho je slanší pot. Niekedy sa môžu kryštáliky potu viditeľne vyzrážať na koži. Sliny pacienta s cystickou fibrózou sú menej alkalické (zásadité), čoho výsledkom je nedostatočná antibakteriálna funkcia. Až 98 % mužov s cystickou fibrózou je neplodných. Viac si o mužskej neplodnosti prečítate v tomto článku. Cystická fibróza u detí (príznaky) U niektorých novorodencov môže byť prvým príznakom cystickej fibrózy sťažený odchod prvej stolice (mekónium). Z ďalších včasných príznakov je to hlavne neprospievanie dieťaťa – dieťa dostatočne nepriberá napriek veľkej chuti do jedla, väčšina detí má tiež poruchy rastu. Kvôli narušenému tráveniu tukov môže byť stolica mastná a výrazne zapáchajúca (steatorea). Respiračné komplikácie môžu byť u dojčiat kritické so závažne prebiehajúcou bronchiolitídou. Neskôr v školskom veku dieťa trpí neustálym kašľom s vykašliavaním spúta, ktoré väčšinou prehĺta. Opakovane má infekcie dýchacích ciest a sínusov a pri cvičení nevládze s dychom. Ako sa lieči cystická fibróza? Prístup k liečbe cystickej fibrózy musí byť komplexný. Cieľom je mať pod kontrolou symptómy ochorenia, znížiť riziko komplikácií a zlepšiť kvalitu života človeka. Liečba závisí od konkrétneho človeka a jeho konkrétnych prejavov ochorenia. Ochorenie sa úplne vyliečiť nedá, liečbou však vieme ovplyvniť jeho progresiu. Pri respiračných prejavoch a komplikáciách je dôležitá prevencia (napr. očkovanie). Ak je prítomná respiračná infekcia, lekár nasadí kombinovanú antibiotickú liečbu. Liečia sa aj sprievodné symptómy (protizápalová liečba, lieky na vykašliavanie, bronchodilatanciá a pod.). Mnohí pacienti musia užívať s jedlom tráviace enzýmy, keďže už od prvého dňa stanovenia diagnózy sa kladie veľký dôraz na udržanie dobrého stavu výživy. Týka sa cystická fibróza vás alebo vášho blízkeho? Neváhajte a pripojte sa k pacientskej organizácii, ktorá poskytuje plaformu na združovanie pacientov a edukáciu o ochorení. Na Slovensku existuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) alebo Klub cystickej fibrózy. Kontakty nájdete na tejto podstránke.
Alopecia areata je autoimunitné kožné ochorenie, ktoré postihuje okolo štyri milióny Európanov všetkých vekových kategórií. Aká je diagnostika a liečba? The post Alopecia areata: Ako s ňou bojovať? Podstata ochorenia a príbeh appeared first on nanogen.sk.
prejsť na článokBalanopostitída a balanitída sú zápalové ochorenia postihujúce penis a predkožku. Tieto problémy môžu spôsobiť rôzne príznaky a môžu byť nepríjemné. V tomto článku sa dozviete viac o príznakoch, liečbe a prevencii balanopostitídy a balanitídy. Kľúčové inf
prejsť na článokPrejavujú sa svrbením, pálením, krvácaním a bolesťou v oblasti konečníka hlavne pri stolici. Hemoroidy, ľudovo nazývané aj zlatá žila, sú ochorením, ktoré postihuje nie len starších, ale častokrát sa s nimi stretáva aj mladá generácia, tehotné ženy a ženy
prejsť na článokSyfilis – príznaky, diagnostika a liečba Čo je to syfilis Syfilis je infekčné ochorenie spôsobené baktériou Treponema pallidum. Táto baktéria dokáže preniknúť cez kožu alebo sliznice do krvného obehu a lymfatických uzlín. Napokon
prejsť na článokCOVID-19 – najnovšie odporúčania Pandémia nového koronavírusu je tu už viac ako dva roky – za ten čas sa už v mnohom zmenila. Z pohľadu medicíny ide najmä o nové možnosti prevencie (očkovania) a tiež liečby. Napriek tomu, že COVID
prejsť na článok